| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 98.7% | 248.4 / NA | 75 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base A (40/34); total (41/34) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
ACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604561‑4604843 | acTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTa > 1:1001857/1‑149 (MQ=255)acTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTa > 2:750140/1‑149 (MQ=255) cTGAACGAGCAGTGGTAAATAAAACACAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTAGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 1:452403/149‑1 (MQ=255) cTGAACAATCAGTGGTACAGTAACCAAAGCGAGACGTTAAGCCGGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTGTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 2:358843/149‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt > 2:841619/1‑149 (MQ=255) cAATCAGAGGAACAATAACCAAAGCCGGACGCCAAGCCGTACGGGGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGa < 1:286947/149‑1 (MQ=255) aaTCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTGATGTGaa > 1:496385/1‑148 (MQ=255) tCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATAGCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGt < 2:1001857/149‑1 (MQ=255) gTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAAc > 1:531588/1‑149 (MQ=255) aaaTTAACCAAAGCCGGAAGGTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTg < 2:392449/147‑1 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg > 1:752849/1‑149 (MQ=255) cAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 2:986975/125‑1 (MQ=255) cAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa > 1:986975/1‑125 (MQ=255) ggACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGAc > 2:1038027/1‑149 (MQ=255) cgACGTTAACCCCGACGGACAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGACCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACCTAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGAc < 2:431875/148‑1 (MQ=255) cGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCa < 1:36050/149‑1 (MQ=255) gTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAg > 2:216447/1‑149 (MQ=255) tAAGCCCGACGGAGAGATAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGAG‑TCAGTTCGGACGCAggg < 2:125097/149‑1 (MQ=255) gACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTgg > 1:209794/1‑149 (MQ=255) 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gagaAATACTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCa < 1:588054/149‑1 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCATGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCac > 1:356127/1‑148 (MQ=255) aaTATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGata < 2:500736/149‑1 (MQ=255) atTGCGCCTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTc < 1:481288/149‑1 (MQ=255) ttGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCt > 1:482844/1‑149 (MQ=255) 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aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTTTGCGGCATTGCGAAACaa > 1:749190/1‑149 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa > 1:682756/1‑149 (MQ=255) aTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTg < 1:23282/91‑1 (MQ=255) aTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTg > 2:23282/1‑91 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGgttgtt < 1:595669/99‑1 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGgttgtt > 2:595669/1‑99 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtg > 2:143296/1‑149 (MQ=255) caAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtgt < 2:639515/149‑1 (MQ=255) aaaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACGAGTACtgtg > 2:464170/1‑149 (MQ=255) aaaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtgtg > 2:335829/1‑149 (MQ=255) aTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt < 2:482844/149‑1 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATc > 2:1026154/1‑149 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATc < 2:843752/149‑1 (MQ=255) cagcTTAAACGCAATATCAAAACGATTCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTa < 1:988892/149‑1 (MQ=255) tAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAAt < 2:55453/149‑1 (MQ=255) gCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCa > 2:855774/1‑149 (MQ=255) aaTATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTCTGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCACTATTAATCCGCatg > 1:662930/1‑149 (MQ=255) 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aaaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATGAGGAAGTGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGATGCATACATATTAAACCGCGTGATGCCg > 1:504220/1‑149 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCgg < 2:167158/149‑1 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCAgg > 2:456295/1‑149 (MQ=255) cGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 2:1006338/149‑1 (MQ=255) aTCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGt > 1:789166/1‑146 (MQ=255) 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gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTc > 2:440282/1‑149 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTc > 2:248431/1‑149 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGCTCTCACGCCGCGTCCTTCGAGCCCGCCGATATTCTCTTATGTATCCGGCATTGCGAACCACGTAACGTGTTGCCTCCCTATTACTCACCCTCATGCCGGGCTTACtta > 2:680357/1‑148 (MQ=255) | ACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCG‑TCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604561‑4604843 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |