| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,925 | (T)6→7 | intergenic (‑198/‑326) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 92.9% | 688.6 / 41.9 | 197 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (10/4); new base T (99/84); total (109/88) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.70e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.93e-01 | |||||||||||
Only 100 of 215 total aligned reads displayed.
AAGCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATT‑A‑TTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGAAATACTGTGC > NC_000913_3_hsa_tpiA/389771‑390067 | aaGCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTtatt‑a‑t > 2:2475716/1‑150 (MQ=255) gCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATT‑A‑ttt < 1:2138838/150‑1 (MQ=255) ggTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATT‑A‑tttt‑ttt > 2:1520437/1‑149 (MQ=255) 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ttGGTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGtt < 1:2387421/147‑1 (MQ=255) ttGGTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGaa > 4:1372436/1‑150 (MQ=255) ctGGTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAACCTTTGTTGCCCATTCATCGGACATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAACCAAAATTATCTGCAACATGTTGaa < 1:2575984/149‑1 (MQ=255) ggTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGc < 4:1034607/110‑1 (MQ=255) ggTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGc > 3:1034607/1‑110 (MQ=255) gTTATT‑ATTTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgtttgt < 2:397977/89‑1 (MQ=255) 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t‑a‑ttTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGAAATACTGTGc > 1:1269691/1‑150 (MQ=255) | AAGCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATT‑A‑TTTT‑TTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGAAATACTGTGC > NC_000913_3_hsa_tpiA/389771‑390067 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |