| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,925 | (T)6→7 | intergenic (‑198/‑326) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 87.5% | 92.3 / 5.4 | 32 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (3/1); new base T (12/16); total (15/17) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.19e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTA‑TTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/389782‑390046 | ggATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATCTTTTTAACCTTTATTTATAGCTGTTGGTTC‑TTA‑TTTGTT‑TGGAg > 1:217896/1‑149 (MQ=255) gTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTg < 2:322142/149‑1 (MQ=255) tgttACTAAAGTTGTTCTGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATCGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTTAAAATCTTTTTAATCACGCTATTCCGCGGTTGGTTC‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTgg < 2:145583/147‑1 (MQ=255) aCGAAAGTTGTCGCAATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTgc < 1:564238/149‑1 (MQ=255) gTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATCTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTAGCgctgct > 1:594160/1‑149 (MQ=255) ttGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCta < 1:617326/149‑1 (MQ=255) gTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCtata > 1:67609/1‑149 (MQ=255) tCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATATAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTGATTTATATCTGTTGGTTATTTT‑TTT‑TT‑TGGATGTTGTTTACGCTGCTCTaa > 2:548536/1‑149 (MQ=255) cgcgATCTTGACAAGAATAGAATGGAAGAGTGGCTATGACATATTTTTAATAGACTCAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCCTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATaaa < 2:621439/149‑1 (MQ=255) cgATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAAtt < 2:628575/149‑1 (MQ=255) gaagaaTATGGAAGAGAGGCTAGGACATCGTTTTATAATAAACAGTAATAATTTTATGTTTATTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGTTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTaaaa < 2:15170/149‑1 (MQ=255) agagAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCGGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTACTATAAATTGAAT‑CATTACAACt > 2:547757/1‑149 (MQ=255) agaATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACttt < 1:365368/149‑1 (MQ=255) tGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTtttttg > 2:472251/1‑149 (MQ=255) gagGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTc > 1:127853/1‑149 (MQ=255) aTCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATAttt > 1:549688/1‑149 (MQ=255) cTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTAATAGGATCTTTAt > 2:27512/1‑149 (MQ=255) aaTAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTTAATTTTCATATCATATTTATATGgtt > 2:337496/1‑149 (MQ=255) aaTAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgtt < 2:127853/149‑1 (MQ=255) cAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgtttgtgtttg < 1:347472/149‑1 (MQ=255) cAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGa < 2:615776/149‑1 (MQ=255) ttttATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGAtattta > 1:172372/1‑149 (MQ=255) tgaCTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGt < 2:188282/147‑1 (MQ=255) aCTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTAt > 1:36067/1‑149 (MQ=255) tGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGc < 1:405410/149‑1 (MQ=255) atatTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGa < 2:181512/126‑1 (MQ=255) atatTTTTAATCTTTATTTATAGCGGTTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGa > 1:181512/1‑126 (MQ=255) tttatttaTAGCTGGTGGTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGATTTTGGTTGTGCTGCTATTAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATTTGGTGTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTAt < 2:3423/149‑1 (MQ=255) ttatttatAGCTGCTCGGTA‑TTA‑TTTGTT‑TGGAGTTTGGTAGCTTCGTTATAAATCGCATCAACGAAATCTCT‑CTCCAGATTAATATGATATTTATCTTGTTTTTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTAtt > 2:479255/1‑148 (MQ=255) atttatAGATGTTCGTTA‑TTA‑TTT‑TTATGGAGATTGGTTACGCTGCTCTAACTTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTg < 1:309754/149‑1 (MQ=255) gTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAg > 2:273642/1‑71 (MQ=255) gTTA‑TTATTTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAg < 1:273642/71‑1 (MQ=255) | GGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTA‑TTT‑TT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAAT‑AATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/389782‑390046 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |