| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919:1 | +T | 100% | intergenic (‑192/‑332) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 79.3% | 69.5 / 14.2 | 29 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (5/1); new base T (12/11); total (17/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.54e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Rejected as polymorphism: Variant not supported by required number of reads on each strand. | |||||||||||
| Rejected as polymorphism: Polymorphic indel expands or contracts a homopolymer stretch. | |||||||||||
AAGCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTAT‑T‑A‑T‑TTTT‑TGGAG‑TTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGAAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/389771‑390059 | aaGCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGttat‑t‑a < 1:416296/149‑1 (MQ=255) cAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGCAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTAT‑T‑A‑t‑tt > 1:486354/1‑149 (MQ=255) ggTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAAAGGCCAGGACAGCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATTTTTATTTATAGCTGTTGGTTCT‑T‑C‑t‑tttt‑t > 2:37167/1‑149 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |