| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,925 | (T)6→7 | intergenic (‑198/‑326) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 98.7% | 279.6 / ‑3.0 | 78 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (0/1); new base T (37/40); total (37/41) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 | |||||||||||
GCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTA‑T‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTTGAAATAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/389773‑390062 | gCAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGAAATCTTTTTAATCGAAACAGCACTAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTCTAGCTGTTGGTTATTA‑t‑tt > 1:1353615/1‑150 (MQ=255) cAGGGTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTA‑t‑ttt < 3:505086/150‑1 (MQ=255) ggTAGGGATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTA‑t‑tttttt < 2:866419/150‑2 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |